دانشمندان آمریکایی ارتباط قابل توجهی بین یک بیماری ژنتیکی کمیاب و اوتیسم کشف کردند که نشان میدهد یک نقص ژنتیکی نه تنها باعث ضعف پیشرونده عضلات میشود بلکه احتمال بروز اختلال طیف اوتیسم را تا ۱۴ برابر افزایش میدهد.
بر اساس گزارش دیلیمیل، پژوهشگران دانشگاه «نوادا لاسوگاس» در تحقیقی که نتایج آن در مجله نیچر نوروساینس منتشر شده، ارتباط مهمی بین دیستروفی عضلانی میوتونیک نوع یک (DM1) و اختلال طیف اوتیسم شناسایی کردند.
دیستروفی عضلانی میوتونیک نوع یک، نوعی بیماری ارثی است که علاوه بر ایجاد ضعف تدریجی عضلات و خستگی مزمن، بر تواناییهای شناختی فرد نیز تاثیر میگذارد.
محققان دریافتهاند این اختلال ژنتیکی میتواند روند رشد مغز و شیوه پردازش اطلاعات در سالهای اولیه زندگی را دچار اختلال کند و احتمالا مسیرهای عصبی مسئول برقراری ارتباط، رفتار اجتماعی و تعامل با دیگران را تغییر دهد.
دیستروفی عضلانی میوتونیک نوع یک در نتیجه نقص ژن دیامپیکی (DMPK) ایجاد میشود. در این بیماری، بخشهایی از دیانای به طور غیرطبیعی تکرار شده و عملکرد ژن را مختل میکنند. این تکرارها منجر به تولید آرانای سمی میشوند که با اتصال به پروتئینهای ضروری برای رشد مغز، مانع از عملکرد طبیعی این پروتئینها میشوند و روند تولید دیانای را مختل میکنند.
دکتر لوکاس اشنایدر، از محققان ارشد این مطالعه، تکرارهای ژنی را به اسفنجی تشبیه میکند که پروتئینهای حیاتی را از ژنوم میمکد. به گفته او، جذب این پروتئینها باعث میشود دیگر بخشهای ژنوم نتوانند عملکرد صحیح خود را داشته باشند.
امید به درمانهای هدفمند
به گفته دکتر رایا نیوئن، از محققان این مطالعه، نتایج به دست آمده راه تازهای برای شناخت پایههای ژنتیکی اوتیسم گشودهاند.
او معتقد است این کشف میتواند به طراحی درمانهایی منجر شود که پروتئینهای از دست رفته را به ژنوم بازگردانده و از بروز اختلالات بیشتر جلوگیری کنند.
افزون بر این، شناسایی این ارتباط میتواند تشخیص زودهنگام اوتیسم را در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی تسهیل کند.
درمان غیرتهاجمی مغز
در پژوهشی دیگر که از سوی محققان چینی انجام شده، مشخص شد روش تحریک الکتریکی مغز که به آن تحریک جریان پالسی از راه جمجمه (tPCS) گفته میشود، میتواند علائم خاصی از اوتیسم مانند مشکلات خواب و اختلال در تعاملات اجتماعی را بهبود بخشد.
در این درمان، پالسهای الکتریکی از طریق الکترودهایی که روی پوست سر قرار میگیرند به مغز ارسال میشود. این سیگنالها فعالیت بخشهای خاصی از مغز را افزایش میدهند.
نتایج نشان داد کودکان سه تا ۱۴ سالهای که طی چهار هفته تحت این درمان قرار گرفتند، بهبود چشمگیری در کیفیت خواب، تواناییهای گفتاری، پردازش حسی و مهارتهای اجتماعی تجربه کردند.
افزایش گسترده شناسایی اوتیسم
انتشار نتایج این دو مطالعه در حالی صورت میگیرد که بر اساس آخرین آمار مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریهای آمریکا (CDC)، یک کودک از هر ۳۱ کودک به این اختلال مبتلاست. این رقم در اوایل دهه ۲۰۰۰ میلادی، یک نفر از هر ۱۵۰ کودک بود.
در حالی که بسیاری از متخصصان معتقدند این افزایش به دلیل بهبود روشهای غربالگری و تشخیص است، برخی مقامات بهداشتی باور دارند عوامل محیطی مانند استفاده از آفتکشها، افزودنیهای غذایی و اشعه سونوگرافی در بارداری میتوانند در این افزایش نقش داشته باشند.
پژوهشگران یادآور میشوند که دیستروفی عضلانی نوع یک، بیماری نادرتری نسبت به اوتیسم است و مبتلایان به این بیماری الزاما دچار اوتیسم نمیشوند.
بر اساس آمار از هفت میلیون آمریکایی مبتلا به اوتیسم، فقط ۱۴۰ هزار نفر دچار دیستروفی عضلانی هستند.
محققان در تلاش هستند تا دریابند آیا اختلالات ژنتیکی مشابه دیگری نیز وجود دارد که با ابتلا به اختلال اوتیسم در ارتباط باشند.
این پژوهشها میتوانند به درک بهتر ریشههای اوتیسم و توسعه درمانهای هدفمند کمک شایانی کنند.
